Fölet föddes friskt – men utan ögon

– Jag såg direkt att något var fel och vände mig mot min sambo. Han menade att det kanske bara var att fölet inte kunde öppna ögonen. Men jag har sett liknande bilder från avelsgrupper på nätet, säger Madeleine Nilsson.

Den lilla fölungen var fullt frisk i övrigt, men ögonen bestod bara av små öppningar, dåligt utvecklade ögonlock och en gul smet där själva ögonen skulle sitta. Den var helt blind. Den kunde blinka och tårkanaler fungerade precis som det skulle.

– En fölunge har ju överlevnadsinstinkt och den var jättepigg men den visste inte hur den skulle gå eller röra sig. Den stötte in i väggarna. Så fort jag var inne i boxen var den uppe på benen och käkade. Det var helt fruktansvärt, den gjorde ju så gott den kunde, och gnäggade efter mig så fort jag lämnade boxen. Man ska inte behöva uppleva något sådant här, säger Madeleine Nilsson.

Till saken hör att fölets mamma, Lux a Pixie (f. -09, e. Lux Z-Flagmount Diamond) är en riktig stjärna på att vara mor.

– Hon är tolv år och ska inte vara tävlingshäst mer. Hon har fått ett föl och så fort hon får se ett föl eller en shettis blir hon helt till sig. Lux är en väldigt speciell häst, en enmanshäst, och hon skulle gå igenom eld för mig. Jag älskar den där hästen och min största önskan är att få ett stoföl efter henne.

Fruktansvärt beslut

Veterinär Anna Dahlsten kom till stallet och konsulterade med Universitetsdjursjukhuset vid SLU i Ultuna per telefon.

– Jag förstod att det var väldigt dåligt men jag ville ha mer kunskap. Jag hade hört talas om att det här kunde ske men aldrig sett det själv, säger Anna Dahlsten.

Från Ultuna kom beskedet: Det fanns inget att göra.

– Det är klart att det är väldigt tråkigt att ta bort ett nyfött föl och lämna mamman ensam, det är något av det värre jag har gjort, säger Anna Dahlsten.

För Madeleine Nilsson var det fruktansvärt att fatta beslut om avlivning.

– Men vad skulle vi göra. Du kan inte ha en blind häst kvar, det blir inget liv. Fölungen kämpade och visste inte var den var, den stod och fumlade. Ena sekunden tänkte jag bara ”ta bort den”, nästa ”tänk om någon kunde säga att det löser sig”. Vi lät fölungen äta och lägga sig, sedan satt jag vid hennes sida tills hon somnat in helt lugnt och stilla.

”Gör så ont i en att se”

När livet runnit ur fölet fick kroppen ligga kvar i boxen för att mamman skulle inse att det dött.

– Mamman pratade med fölungen och försökte bita den i hasorna för att få liv i den. Det gör så ont i en att se. Sedan gick det ett dygn och då hade hon bäddat över den med halm. Då var det klart. Hon accepterade att den var död. Då ville hon ut till de andra hästarna. Men det är klart det märks på henne, säger Madeleine Nilsson.

Den enda glimten av solsken i den här historien är att Luxa fick bli amma. En fölunge hade en mamma som bara bet sitt föl.

– Luxa är en supermamma, när hon fick höra den fölungen gnägga skyndade hon sig fram till boxen och fram till det nya fölet och kunde knappt hejda sig. Hon ställde upp sig så att den fick äta direkt. Mamman mår bra i dag och är jättenöjd med det nya barnet. Men man undrar ibland om de förstår att det inte är hennes, eller var det så nära inpå så att hon ändå trodde den var kvar, säger Madeleine Nilsson.

Trolig genetisk orsak

Nu har DNA från både sto och föl skickats in till SLU. Där forskar Sofia Mikko i ämnet husdjursgenetik. Hon bedriver ett forskningsprojekt om sjukdomarna mikroftalmi och anoftalmi.

– Mikroftalmi är en medfödd utvecklingsrubbning, där ett eller båda ögonen är underutvecklade och de små befintliga ögonanlagen består av oorganiserad ögonvävnad. Vid anoftalmi finns inget ögonanlag alls, det är tomt i ögonhålorna, förklarar Sofia Mikko.

Fosterskador kan ibland orsakas av någon giftig substans som antingen direkt påverkar fosterutvecklingen, eller orsakar mutationer som i sin tur ger utvecklingsrubbningar.

– I fallet med mikroftalmi är det mest troligt en genetisk orsak eftersom vi ser att det nedärvs i familjer där varken ston eller hingstar exponerats för samma miljö, säger Sofia Mikko.

Vanligast att stoföl drabbas

I forskningsprojektet ingår idag mer än 30 kända fall där alla de drabbade fölens föräldrar har normala ögon.

– Hypotesen är att utvecklingsrubbningarna nedärvs autosomalt recessivt, det vill säga att både sto och hingst bär på en normal och en muterad genvariant. Det drabbade fölet har alltså fått de sjukdomsassocierade genvarianterna från båda sina friska föräldrar. Majoriteten av fölen med mikroftalmi är dock stoföl så vi undersöker även andra nedärvningsmönster.

I forskningsprojektet har Sofia Mikko och hennes team helgenomsekvenserat, det vill säga läst varje baspar på varje kromosom, på ett sådant här föl och dess friska föräldrar.

– Vi letar efter genvarianter som kan orsaka sjukdomen och har nu en lista med kandidatgener som undersöks vidare för att hitta den orsakande mutationen. Innan den orsakande mutationen är känd bör uppfödare undvika att korsa anlagsbärare, det vill säga inte göra samma kombination av sto och hingst som när de fått ett drabbat föl. Den regeln gäller inte bara för mikroftalmi, utan för de flesta sjukdomar med genetisk orsak.

Liten förekomst

Än så länge är förekomsten av mutationen troligen liten i populationen, vilket gör att det är ganska liten risk att råka korsa två anlagsbärare .

– Hittar vi en orsakande mutation i en gen, kan vi sätta upp ett gentest för att identifiera anlagsbärarna och därmed undvika att ett anlagsbärande sto betäcks med en anlagsbärande hingst. Om inget görs riskerar mutationen bli vanligare i rasen, speciellt om det är en populär hingst som betäcker många ston. Ston får inte lika många avkommor och sprider därmed inte sina anlag till en lika stor andel i populationen. Hon har dock lika stor del i nedärvningen som hingsten i det enskilda fölet, säger Sofia Mikko.

Har du fått ett föl med skador på ögonen? Kan du tänka dig att bidra med DNA från fölet och dess mamma? Hör gärna av dig till forskaren Sofia Mikko vid SLU. sofia.mikko@slu.se eller 072-734 88 70