Veterinärt
9 november 18:06
Ridsportplus

”Allt tyder på ärftlig missbildning”

AnoftalmiAtt ett i övrigt friskt och fullgånget föl föds utan ögon eller med enbart ögonanlag blir en chock för uppfödaren. På SLU pågår forskning för att kartlägga en eventuell genetisk orsak. Vi talar om fenomenet med docenten och forskaren Sofia Mikko.

”Allt tyder på ärftlig missbildning”
Det här fölet föddes utan ögon, så kallad anoftalmi. Foto: Lydia Weaver

Hej, den här artikeln tillhör Ridsport Plus - vårt låsta material.

För att snabbt läsa vidare har du två möjligheter:

Redan prenumerant?

Prenumerera på Ridsport

Defekten att ögon saknas eller att det bara finns ögonanlag förekommer inte bara på föl utan kan finnas även på andra djurslag och hos människor. Vad gäller hästar håller docenten och forskaren Sofia Mikko, SLU, på att undersöka om det kan finnas en genmutation som är orsak.

Vet man hur frekvent denna defekt är?
– Sedan projektstarten 2018 har vi fått in mellan 40 och 50 fall, så det är inte helt ovanligt. Och det finns säkert ett stort mörkertal med icke rapporterade fall.
– Det är främst SWB-hästar, men även några från andra stamböcker i Europa.

Sofia-mikko
Sofia Mikko vid SLU är docent och forskare och undersöker genmutationer.

I uppfödarkretsar pratas det om att det främst är inom hoppaveln som detta förekommer, stämmer det?
– Majoriteten av våra prover är från hoppstammade individer, men det betyder inte att man kan säga att dessa är mer drabbade. Vi vet inte vilka som valt att inte skicka in några prover, så det går inte att dra någon sådan slutsats.

Du är mitt uppe i projektet, finns det några tecken i en viss riktning?
– Av vad vi hittills kommit fram till är det ingen enkel nedärvning av missbildade ögon, det är mer komplext än att det skulle vara en enda mutation som orsakar det. Men det ser helt klart ut att vara ärftligt och vad vi hittills förstår behöver anlagen komma från både sto och hingst, annars hade vi haft många fler fall.
– Vi kan redan se att det förekommer i vissa familjer. Alla de fölen har inte bott i samma miljö, så det verkar troligt att det är blodslinjerna som ligger bakom att de utvecklat defekten. Sedan tidigare vet man att det finns i vissa linjer hos engelska fullblod.

Finns det något annat än arv som kan vara orsak?
– Ögonanlagen bildas tidigt under fosterstadiet, runt dag 27. Då kan miljön spela in, om stoet till exempel utsätts för läkemedel eller virus vid denna tid. Men i den här studien tittar vi främst på arvbarheten.
– Vi samlar information om annat också, till exempel vita tecken, för vi vet att gener som påverkar pigmentering även kan ge missbildade ögon. I våra prover ser vi dock att även föl utan några vita tecken har blivit drabbade.
– Människor med detta kan ha andra defekter samtidigt, till exempel hjärtfel. Jag vet inte om det finns ett sådant samband på föl, det är inget vi aktivt har sökt efter i nuläget, men det kan komma att undersökas i framtiden. De föl som helt saknar ögon brukar avlivas, men de obduceras oftast inte, så förekomst av andra defekter är i dag okänt. De som har ett friskt öga brukar man i regel behålla, de kan klara sig bra med ett öga.

Hur går projektet vidare?
– Vi håller på att upprätta härstamningsfiler, för att se om någon särskild hingst eller blodslinje har många fall.
– Vi tar fortfarande gärna emot prover från fölet och dess föräldrar. Ju fler prover vi kan få in, desto lättare är det att bekräfta om en specifik mutation är orsak till sjukdomen.
– Slutmålet är att få fram ett genetiskt test för denna defekt, så att inga föl utan ögon behöver födas.

Fakta

Terminologin

  • Den medicinska termen för föl som saknar ett eller båda ögonen vid födseln är anoftalmi. Om det finns ögonanlag eller mindre ögon än normalt, kallas det mikroftalmi.
  • Utöver en ärftlig orsak finns det teorier om miljöfaktorer som skulle kunna orsaka dessa missbildningar, till exempel störningar under den period i fostrets utveckling då ögongloben bildas. Det skulle kunna vara en virusinfektion hos stoet eller exponering för kemikalier, läkemedel eller bekämpningsmedel.

Anmäl defekt

  • Om alla stoägare rapporterar missbildningar på fölen, kan avelsföreningarna snabbt se om det uppstår nya problem inom rasen/stamboken.
  • För SWB-hästar gäller det i dag främst FFS (fragile foal syndrome) och mikroftalmi (missbildade ögon), men alla medfödda defekter ska rapporteras till avels-organisationen. Jordbruksverkets lista upptar totalt 23 defekter.

Fler prover önskas

Uppfödare av en häst som fötts med ett öga kan fortfarande att skicka in prov till SLU-studien. Helst blodprov från den drabbade hästen samt blod- eller tagelprov från modern och fadern, om den senare inte redan är registrerad i projektet. Bidrag till härstamningsfilen mottages också. Kontakta Sofia Mikko för mer info: sofia.mikko@slu.se.

Denna artikel publicerades första gången i Ridsport nummer 18/2022.

Så arbetar Ridsport

Grunden i vår journalistik är trovärdighet och opartiskhet. Det vi publicerar ska vara sant och relevant. Ridsport är oberoende och fristående i förhållande till ekonomiska, privata, politiska och andra intressen.

BESTÄLL NU

Köp Ridsport Komplett från 99 kr i månaden
Hingstar Online

Just nu 95 hingstar i vår databas

Visa alla hingstar

Ridsport digital

99:- i månaden