”Allt tyder på ärftlig missbildning”

Defekten att ögon saknas eller att det bara finns ögonanlag förekommer inte bara på föl utan kan finnas även på andra djurslag och hos människor. Vad gäller hästar håller docenten och forskaren Sofia Mikko, SLU, på att undersöka om det kan finnas en genmutation som är orsak.

Vet man hur frekvent denna defekt är?
– Sedan projektstarten 2018 har vi fått in mellan 40 och 50 fall, så det är inte helt ovanligt. Och det finns säkert ett stort mörkertal med icke rapporterade fall.
– Det är främst SWB-hästar, men även några från andra stamböcker i Europa.

I uppfödarkretsar pratas det om att det främst är inom hoppaveln som detta förekommer, stämmer det?
– Majoriteten av våra prover är från hoppstammade individer, men det betyder inte att man kan säga att dessa är mer drabbade. Vi vet inte vilka som valt att inte skicka in några prover, så det går inte att dra någon sådan slutsats.

Du är mitt uppe i projektet, finns det några tecken i en viss riktning?
– Av vad vi hittills kommit fram till är det ingen enkel nedärvning av missbildade ögon, det är mer komplext än att det skulle vara en enda mutation som orsakar det. Men det ser helt klart ut att vara ärftligt och vad vi hittills förstår behöver anlagen komma från både sto och hingst, annars hade vi haft många fler fall.
– Vi kan redan se att det förekommer i vissa familjer. Alla de fölen har inte bott i samma miljö, så det verkar troligt att det är blodslinjerna som ligger bakom att de utvecklat defekten. Sedan tidigare vet man att det finns i vissa linjer hos engelska fullblod.

Finns det något annat än arv som kan vara orsak?
– Ögonanlagen bildas tidigt under fosterstadiet, runt dag 27. Då kan miljön spela in, om stoet till exempel utsätts för läkemedel eller virus vid denna tid. Men i den här studien tittar vi främst på arvbarheten.
– Vi samlar information om annat också, till exempel vita tecken, för vi vet att gener som påverkar pigmentering även kan ge missbildade ögon. I våra prover ser vi dock att även föl utan några vita tecken har blivit drabbade.
– Människor med detta kan ha andra defekter samtidigt, till exempel hjärtfel. Jag vet inte om det finns ett sådant samband på föl, det är inget vi aktivt har sökt efter i nuläget, men det kan komma att undersökas i framtiden. De föl som helt saknar ögon brukar avlivas, men de obduceras oftast inte, så förekomst av andra defekter är i dag okänt. De som har ett friskt öga brukar man i regel behålla, de kan klara sig bra med ett öga.

Hur går projektet vidare?
– Vi håller på att upprätta härstamningsfiler, för att se om någon särskild hingst eller blodslinje har många fall.
– Vi tar fortfarande gärna emot prover från fölet och dess föräldrar. Ju fler prover vi kan få in, desto lättare är det att bekräfta om en specifik mutation är orsak till sjukdomen.
– Slutmålet är att få fram ett genetiskt test för denna defekt, så att inga föl utan ögon behöver födas.

Denna artikel publicerades första gången i Ridsport nummer 18/2022.