Omdiskuterade sjukdomen WFFS: Fallen, fakta och framtid

För några veckor sedan föddes ett Harvy-föl hos Marie Alexandersson i Vollsjö. Det kom för tidigt, men levde.
– Det hade som en krage av hud runt halsen och det var ett hål rakt in bak i nacken, berättar hon.

Det visade sig senare att fölet hade den dödliga sjukdomen Warmblood Fragile Foal Syndrome, WFFS, ett ärftligt tillstånd som har uppstått på grund av en muterad gen och kan drabba varmblodiga föl.

Symptomen rör framför allt huden, till exempel en onormalt elastisk hud som lossnar, brister lätt och med sår som uppstår spontant. Andra symptom är onormalt veka leder i benen, framför allt kotorna, vilket gör att fölen inte klarar av att resa sig och stå på egna ben. De kan också ha sjukliga förändringar i munhålan.

Drabbade föl utvecklar problem före eller kort efter födseln. De kan vara dödfödda, för tidigt födda och födda med avvikelser.

WFFS kan inte behandlas. Om fölet föds levande kommer det att utveckla svåra infektioner och lida av ökad smärta och obehag. Fölet dör ofta av infektionerna, eller måste av djurskyddsskäl avlivas kort efter födseln.

Skinnet delade sig

Marie Alexandersson var med under fölningen tillsammans med sin väninna Annika Pihlblad. Fölungen var ändå pigg och hade sugreflex och de fick i den lite råmjölk. Men den kunde inte ställa sig upp. Lederna var för veka.

– När mamman stötte till den på benet fläktes huden upp, skinnet bara delade sig, och fölungen skrek rakt ut, säger Annika Pihlblad.
– Det var fruktansvärt.

Man kunde liksom ta en näve hud i handen. Som en sådan där hund med för mycket hud.
Marie Alexandersson

Veterinären Per Michanek och hans son Peter Michanek, också veterinär, hade aldrig sett något liknande.
– Det såg väldigt märkligt ut. Peter sydde ihop såret och vi åkte hem, men då ringde de och sa att fölet hade fått nya sår. Den hade ett sår vid hasen som vi tänkte sy ihop men när vi tog tag i sårkanterna kunde vi se ända upp till bakknäet – under huden. Huden satt inte fast på kroppen. Och när vi tog i huden så rämnade den, som blött papper, berättar Per Michanek.

Han hade hunnit läsa på under den korta stunden hemma och insåg att detta måste röra sig om den relativt okända sjukdomen WFFS.
– Det var ingen tvekan, det stämde väldigt väl in på beskrivningen som fanns på nätet. Jag skickade in prover och det visade sig sedan att fölet hade dubbel upplaga av genen.

När Blädde Gård, ägare till fölets far Harvy, fick kännedom om fölet testade de omedelbart hingsten, som visade sig vara positiv. Det har även modern till fölet visat sig vara.

Marie Alexandersson har insett att det är andra gången som hennes föl drabbas av sjukdomen. Det första föddes för två år sedan.
– Det kunde inte resa sig, och så hade det alldeles för mycket hud. Man kunde liksom ta en näve hud i handen. Som en sådan där hund med för mycket hud, shar pei. Men inga sår, minns hon.

Marie Alexandersson tillkallade veterinär när fölet inte kommit upp på benen på tio timmar.
– Vi försökte ge fölet mat i flaska men det var inte så intresserat av att äta heller.

De försökte regelbundet lyfta upp fölet men det kunde inte stå. På tredje dygnet satte veterinären dropp.
– Då dog det, konstaterar Marie Alexandersson, som sedan dess har undrat varför.

Osannolik otur

Men i onsdags kväll i förra veckan kom Blädde Gård med besked om testresultatet för sina övriga hingstar. Ytterligare en av deras hingstar visade sig vara positiv.
– Bellheim, far till det andra fölet. Modern var mormor till Harvyfölet.

– Jag tror att det var hon som gav anlaget vidare till mamman till Harvy-fölet.
Att Marie Alexandersson därmed sannolikt fått två WFFS-drabbade levande födda föl är nästan osannolik otur, med tanke på att inga kända fall rapporterats i Sverige tidigare.

– Detta är inte sant, var min första tanke när jag fick veta att även Bellheim var positiv.

När WFFS blev känt började Sofia Mikko, forskare inom molekylärgenetik på SLU i Uppsala, att leta efter information om sjukdomen. Enligt henne hittades mutationen 2007 och ett gentest skapades 2013. Hon berättar att man förstod att defekten var något annat än HERDA (Hereditary equine regional dermal asthenia), en genetisk hudsjukdom med snarlika symtom som främst drabbar quarter-hästar.

– Så vitt jag har kunnat se finns det endast ett väldokumenterat fall av WFFS, ett föl som föddes på en klinik i Schweiz 2015.

Kan ha funnits länge

Det säger förstås något om hur ovanlig sjukdomen är. Men att anlaget nu återfinns inom vitt skilda härstamningar är normalt ett tecken på att mutationen funnits väldigt länge.
– Om den uppstått på senare tid brukar den normalt bara finnas hos en enda linje, som ofta går att identifiera.

Om det är en riktig topphingst, använd den då, men betäck inga ston som själva är anlagsbärare.
Sofia Mikko, SLU

WFFS är besläktad med Ehler-Danlos syndrom som drabbar människor. Sofia Mikko berättar att människor kan få olika grader av sjukdomen som ger liknande symptom som WFFS. Forskarna har identifierat tio olika gener som ger symptomen. Därför håller Sofia Mikko det inte för omöjligt att det kommer att dyka upp fler gener även hos hästar.

– Det är också skälet till att ett gentest kan bli negativt fast man kan se tydliga symptom. Då är det en mutation på en annan gen som ger liknande symptom, säger hon.

Dog snabbt

Holländskan Janneke van Loon, bosatt i Ulvenhout, Nederländerna, ville försäkra sig om att allt skulle gå väl när hennes 4-åriga maidensto skulle föla i mars i år. Hon stallade upp den på en gård där personalen är experter på föl och fölningar.

Hon åkte ut och hälsade på sitt sto varje dag men hon var inte där när det var dags för fölning. Det var däremot hennes veterinär och två av gårdens specialister.

– Det blev en mycket svår och utdragen fölning för fölet låg i samma ställning som den hade gjort i livmodern, med bakåtslagna framben och bakbenen framåt. Öronen var det första som kom ut, berättar Janneke van Loon.

Personalen försökte trycka tillbaka fölungen och rätta till felläget men fram-benen gick nästan inte att räta ut. När de väl fick fram dem satt fölet hårt fast.

– De drog i frambenen för att hjälpa till att få ut det – då lossnade huden på benet och åkte ner till hoven, som en socka.

När fölet kom ut hade det små sår över hela kroppen.
– Ögonen rullade och sedan var fölet borta. Det dog nästan ögonblickligen.

Stoet försökte få liv i fölet

Janneke van Loons veterinär hade aldrig varit med om något liknande och kontaktade universitet i Utrecht för att fråga om de hade någon aning. Det hade de inte.
– Men det berodde på att hon som visste något om den här sjukdomen var bortrest just då, fick jag veta sedan.

Modern till det döda fölet försökte idogt få liv i det med lätta sparkar med hoven. För varje spark fick fölet ett nytt sår. Det togs bort från stoet och eftersom ingen kunde förstå vad fölet dött av togs inga prover.

Läget var kritiskt för Janneke van Loons sto efter den svåra fölningen, men hon har hämtat sig i dag.
– Kort därefter kom artikeln om att Everdale hade anlaget för den här sjukdomen. Mitt sto är efter Everdale.

Jag kommer inte att betäcka mitt sto igen.
Janneke van Loon

Janneke van Loon kände igen alla symptom som beskrevs och hon kontaktade både Everdales och fadershingsten Total US ägare och berättade om sitt föl.

Även Total US har nu visat sig vara anlagsbärare och Janneke van Loons sto är också testad positiv för WFFS-genen.
– Så det är inga tveksamheter, fölet hade WFFS. Jag kommer inte att betäcka mitt sto igen, nu ska jag rida på henne i stället.

Enig SWB-styrelse

SWB:s styrelse var snabb med att gå till beslut när WFFS blev känt.

– Det är klart att vi diskuterade beslutet men det var en väldigt enig styrelse, säger SWB:s vd Helén Uddefors.

Från och med 2019 krävs att hingsten har testats för att kunna lösa betäckningslicens för SWB. Testresultaten anslås på hemsidan.

Enligt David Slottner, handläggare på Jordbruksverket med hästfrågor på sitt bord, är uppfödare framöver skyldiga att se till att åtminstone den ena av föräldrarna är testad.
– Om hingsthållarna testar sina hingstar och de är fria är det riskfritt att använda dem i avel, så det kan räcka med det, säger han.

Han slår samtidigt fast att det är djurskyddslagen som gäller när det handlar om WFFS, inte Jordbruksverkets egna föreskrifter.

”Hoppas på det bästa”

De stoägare som redan har dräktigt men varken har testat sitt sto eller fått något testresultat på hingsten kan dock vara lugna. De riskerar inte att dömas för djurplågeri om avkomman föds med WFFS, eftersom sjukdomen blev allmänt känd först i april–maj i år.

– Hoppas på det bästa bara, att avkomman föds frisk. Uppfödarna till den första generationen som föds efter att en sådan här genetisk sjukdom blivit känd, hur skulle de ha kunnat göra något åt detta? Fram till nu har ingen vetat om det. Jag har svårt att se att det skulle hålla i en rättegång om någon blev anmäld, säger David Slottner.

”Ansvaret hos uppfödarna”

Helén Uddefors förklarar att de nya reglerna får fullt genomslag nästa betäckningssäsong.

– Eftersom det här är så nytt kommer det inte att bli några sanktioner eller att vi drar in några licenser om testresultaten inte kommer in. Vi ska inte glömma att laboratorierna antagligen är överösta med arbete just nu och därför kan svaren dröja. Men från 2019 är det ett krav för att få lösa licens, säger Helén Uddefors.

Sofia Mikko anser att sto eller hingst hädanefter alltid ska vara testad för WFFS innan stoet betäcks, och att ansvaret nu ligger hos uppfödarna.

– Om man ska para en häst som är anlagsbärare med en som inte är bärare, är däremot en fråga som måste ses i ett större perspektiv, säger Sofia Mikko.
– Det beror på hur det ser ut i rasen och hur mycket inavel det innebär om man väljer bort anlagsbärarna. Nu är ju WFFS inte ett nationellt problem, det verkar finnas hos många olika hästar världen över.

Det betyder att populationen är stor och risken för inavel är inte överdrivet hög.
– Då kan man vara hårdare och säga att man inte vill ha anlagsbärare i aveln, och då blir vi av med WFFS ganska snabbt.

Men om avelsförbunden och uppfödarna i stället säger att de vill ha kvar anlagsbärarna i avel, vilket SWB har beslutat tillåta, kommer anlaget att bli kvar i populationen.

– Då måste vi fortsätta att testa avelsindividerna och det ställer högre krav på uppfödarna. Säg att en hingst som är anlagsbärare blir väldigt populär och får 800–900 ston, då får 50 procent av avkommorna anlaget, alltså 400–450 stycken. Då kan anlaget plötsligt börja spridas väldigt mycket.

Tre av tusen föl

De få studier som finns över utbredningen av WFFS-anlaget har visat att allt mellan sex och elva procent av studerad population är anlagsbärare. Det betyder att det statistiskt sett är ungefär tre av tusen föl som drabbas av sjukdomen och hundra som får anlaget.

– Säg att var tionde till var tjugonde individ kan vara anlagsbärare, inte superhögt, men ändå rätt utbrett. Ändå går det inte att säga rakt av att man ska ta bort alla anlagsbärare ur aveln. SWB:s beslut om att alla verksamma hingstar ska vara testade är ett bra beslut. Det kostar så lite att göra testet jämfört med vad det kostar i lidande för sto, föl och ägare om fölet drabbas.

”Fokusera på att inget föl drabbas”

Skulle en stoägare välja att använda en hingst som är känd anlagsbärare till sitt otestade sto kan saken hamna i ett nytt läge, enligt David Slottner.

– Det måste bli en domstolsfråga för att ge svar på det. Det täcks nämligen inte in i föreskrifterna utan det måste till en prövning. Och för att det ska prövas i domstol krävs en polisanmälan eller att länsstyrelsen gör en kontroll om brott mot djurskyddslagen, säger han.

Så långt tror David Slottner inte att det kommer att gå.
– Jag tycker inte att man ska stirra sig blind på vad lagen säger. Tänk i stället på kostnaderna kontra det lidande som kan uppstå. Dessutom vill ju vi att det ska finnas en vilja att rapportera in sådana här fall så fort som möjligt, då är lagen inte det första man kommer med. Nu vet vi att det finns – hur vi gör så att inget föl drabbas, det är det vi vill fokusera på, säger han.

Det finns flera laboratorier som kan testa om hästar bär på anlaget för WFFS, men i Europa är det endast laboratoriekedjan Laboklin som har licens för att utföra testet.

Kritik mot labb

Kritik har riktats mot ett laboratorium i Nederländerna som inte har löst licens för att genomföra gentestet för WFFS utan har tagit fram ett eget. Detta laboratorium står bland annat för testningen av alla hingstar inom KWPN och NSRP.
– Problemet är juridiskt. Man kan göra forskningsstudier utan licens men får inte göra kommersiella tester, säger Sofia Mikko.

– Jag är säker på att det test som det holländska labbet har tagit fram ger korrekt svar, de är erfarna och det ska inte vara några problem med att ta fram ett test när man väl identifierat den gen som är muterad, säger Sofia Mikko.

SLU har kontaktat det företag som har patentet för gentestet.
– Vi ska se om vi kan få licens att genomföra testet även hos oss i Sverige.

Fram tills dess kan uppfödare som tycker att det är svårt att skicka testet till Tyskland på grund av språket i undantagsfall få hjälp av avdelningen för husdjursgenetik på SLU.
– Då skickar vi in testet och ser till att uppfödaren får ett svar på svenska.

Bra av Blädde

Sofia Mikko berömmer Blädde Gård i Skåne för att omedelbart ha gått ut med information om att deras hingst Harvy, far till det drabbade fölet, kanske bar på WFFS-anlaget. Och att de senare bekräftade uppgiften när provsvaret kom.
– Om någon börjar, vågar de andra hingstägarna följa efter och det vänds till något positivt att man går ut med information. Då vet stoägarna vilka hingstar det är okej att korsa med och för vilka de måste testa sina egna ston för att kunna använda dem.

Sofia Mikko anser att den som överväger att betäcka sitt sto med en hingst som bär på anlaget ska ha mycket goda skäl till det.
– Om det är en riktig topphingst, använd den då, men betäck inga ston som själva är anlagsbärare. Om det däremot är en äldre eller medelmåttig hingst anser jag att man ska välja bort den.

”Måste tänka långsiktigt”

Marie Alexandersson och Annika Pihlblad hoppas att det drabbade fölens död ska få en mening.
– Nu vet vi om att den här sjukdomen finns och då ska vi inte avla på de hästar som bär på genen även om det går att testa vilka individer som har det. Anlaget fortsätter ju att spridas om vi använder anlagsbärare i aveln, säger Annika Pihlblad bestämt.

Marie Alexandersson känner att hon har fått ytterligare perspektiv på den tragiska händelsen med hennes sjuka föl.

Hon tycker att man måste tänka långsiktigt, kanske 10–20 år framåt i tiden.
– Om vi fortsätter att använda anlagsbärare i aveln, hur många bär anlaget då?

Hon kommer att testa sina ston och hon tror inte att hon kommer att använda en hingst som är bärare av anlaget även om hennes andra ston är fria.
– Vi vet för lite. Från början var jag säker på att stona som fått sjuka föl aldrig mer ska användas. Nu tänker jag att de får väl gå här och skrota tills vi vet mer.
– Men jag måste också på allvar fråga mig om jag vill sprida genen vidare, säger hon.

Så har andra raser drabbats

Varmblodiga ridhästar är inte den enda ras där man upptäckt genetiska sjukdomar. Uppfödare av till exempel quarterhästar har sex olika sjukdomar att hålla koll på. New forestaveln fick kontroll över en defekt gen tack vare ett snabbt ingripande.

New forestavel

Ju fler sjukdomar som kartläggs genom forskning, desto fler gentester kan komma att erbjudas, men med genomtänkt agerande från avelsföreningar inom drabbade raser kan aveln fortsätta med begränsad spridning av de defekta generna.

Aveln med new forestponnyer är ett sådant exempel.

Hösten 2011 konstaterades två fall av muskelsjukdomen myotoni hos två föl i Holland och att den orsakades av en defekt gen. Denna gen kunde härledas till hingstlinjen från Kantje’s Ronaldo, en flitigt anlitad prestationshingst med många söner och över 300 avkommor bara i Holland samt i flera andra länder. Den holländska avelsföreningen informerade omedelbart moderföreningen och alla systerföreningar.

– Tack vare att man raskt tog tag i detta och testade de ponnyer som skulle kunna vara bärare, är nu läget under kontroll, säger Håkan Erlandsson.

Alla verksamma hingstar i Sverige är testade och fria från anlaget, bland dem en son till Kantje’s Ronaldo.

– Det snabba ingripandet innebär att uppfödarna kan använda det värdefulla blodet från Ronaldo utan att föra den defekta genen vidare. Vi har haft ett gott internationellt samarbete kring detta och troligen kommer testerna bara att begränsas till Ronaldos linje framöver.

Håkan Erlandsson tycker inte att man ska vara rädd för upptäckten av genetiska sjukdomar inom en ras.
– Tvärtom ger det möjlighet att ha kontroll så att man inte sprider dem.

Quarter- och paintavel

Quarter är USA:s vanligaste hästras och man har kartlagt en rad ärftliga sjukdomar. Alla quarter- och painthingstar i världen måste vara testade och resultaten inskickade till moderföreningen för att avkommorna ska kunna registreras.

Mia Bråve är inne på tjugoförsta året med dessa raser. Efter namnet på hennes avelshingstar står en rad förkortningar för de olika sjukdomar de är fritestade från.

– Även om våra hingstar är fritestade för allt, kräver vi att de ston som vi tar emot också är testade för dominanta anlag.

För 15 år sedan upplevde quarteruppfödarna samma sak som varmblodsfolket genomgår nu, sjukdomen OLWS upptäcktes och det var stor turbulens i avelsleden. Först blev det avelsförbud på alla hästar med OLWS-genen (recessiv). Både hingstar och ston fick avelsförbud. Sedan godkände Jordbruksverket att bara hingstarna togs ur avel.

– Då slog sig några hingsthållare samman och drev detta ända upp till EU-nivå, där de fick rätt att fortsätta använda dem i avel. Men man får inte använda en anlagsbärande hingst på ett sto som också bär på anlaget. Detta kräver seriösa uppfödare som vet vad de håller på med, säger Mia Bråve.

Korsningsavel

Det finns ett område där anlag kan spridas mer okontrollerat: inom korsningsaveln.

Historiskt kan man se att de hingstar med arabiskt blod som släpptes till russen på Lojsta hed i början av 1900-talet troligen är grunden till att slinger förekommit bland russ*. På senare år har man upptäckt att arabiska fullblod har en ärftlig form av sjukdomen, Cerebellär abiotrofi (CA). Även bland andra raser med släktskap med arabiskt fullblod har man funnit CA-mutationen.

Den som tänker korsa två raser bör noga kontrollera vilka ärftliga sjukdomar som kan finnas inom dem.

– Det kan vara bekymmersamt när anlagsbärare används i korsningsavel. Bland quarter och painthästar har vi sett att information om olika sjukdomar inte alltid når fram i de sammanhangen, konstaterar Mia Bråve.

Källa: Slinger och cerebellär abiotrofi hos häst – en litteraturstudie, ex arb 348/2011 SLU.

Artikeln publicerades första gången i Ridsport nr 11/2018.